Mary Alya Maladie

Je me présente Mary Alya, je suis malade

Bonjour  

Coucou à tous,     

Je m’appelle Alya, j’ai 4 ans, je suis malade.

Je suis née le 12 juillet 2018 avec une hypotonie importante et une macroglossie.

Mes parents ont appris en décembre 2018, que j’étais malade. Mais ils n’ont pas su tout de suite de quelle maladie j’étais atteinte. Ils ont dû attendre quasiment mes 3 ans avant de savoir. Ça arrive malheureusement. Pourtant mes pathologies étaient de plus en plus nombreuses.

Maman veut m’aider de son mieux

Alors maman s’est battue pour savoir, et pour pouvoir m’aider à évoluer du mieux possible.

On a appris seulement en avril 2021, donc l’année dernière, que j’étais atteinte du syndrome de Wiedemann-Steiner qui est une maladie génétique rare d’anomalies congénitales multiples.

Cette maladie génétique rare entraîne donc un multi-handicap chez moi (même si, je me tiens debout, j’ai du mal à marcher longtemps, ça me fatigue très vite et j’ai du mal à marcher sur tous les sols quand ils ne sont pas plats, à monter et descendre des escaliers, des trottoirs, dans une voiture, maman et papa doivent sans arrêt me porter.

Des handicaps visibles et invisibles 

J’ai des handicaps visibles mais également des handicaps invisibles (que je cache avec mon beau sourire) :

• Problèmes neuro-développe-mentaux ,

• Hypotonie, des douleurs chroniques qui me font beaucoup souffrir notamment un syndrome du côlon irritable qui me provoque des douleurs abdominales fortes, des infections à répétition très fréquentes (si un jour, vous voyez maman désinfecter quelque chose que je suis susceptible de toucher ne vous étonnez pas, elle me protège…),

• Un déficit en fer,

• Un déficit en hormone de croissance,

• Des troubles du comportement (liés à ma suspicion d’autisme),

• Des troubles du langage (je dis que quelques mots comme maman, papa, non, aik pour aie, tapi tapi pour les pompiers, top top pour stop, je ne dis rien de plus et je ne fais aucune phrase alors ne vous étonnez pas si vous me posez une question et que je ne vous répond pas. Regardez simplement mon regard, il exprime beaucoup de choses  ).  

   

   

  Et, ce n’est pas tout pour Mary Alya

  J’ai aussi : 

• Des gros troubles du sommeil,

• Problème cardiaque,

• Problème respiratoire (je suis asthmatique),

• convulsions,

• Je suis, très, très vite fatigable,

• J’ai une suspicion d’autisme (par exemple, si vous me voyez avec un casque et un téléphone dans ma poussette, c’est normal car, je ne supporte pas les bruits, la foule, et j’ai besoin d’être dans mon monde, je suis hypersensible),

• Une macroglossie,

• Des gros troubles alimentaires, heureusement, que j’ai ma meilleure amie : la gastrotomie, qui m’aide à maintenir un poids stable et, ma maman qui se bat chaque jour pour que j’arrive à avoir des calories et, à ne pas perdre de poids,

• J’ai aussi de l’apnée du sommeil,

• des cyanoses

• Et, j’espère ne pas avoir d’épilepsie avec le temps mais, j’ai déjà des petits symptômes.

Cette maladie de Wiedemann-Steiner me donne beaucoup de fil à retordre et, me fatigue beaucoup.

Apprendre une Maladie Rare du Filum pour Mary Alya

Et il y a quelques jours, nous avons appris que j’étais atteinte d’une autre maladie rare, la maladie du Filum et d’un syndrome neuro-crânio-vertébral.

Avec :             

– Impractation/Engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital,

– Cône médullaire bas,

– Ischémie/Œdème médullaire.

Le Syndrome Neuro-Crânio-Vertébral se compose d’un ensemble des manifestations cliniques, des signes et des symptômes qui affectent tout le :

• système nerveux,

• y compris le cerveau,

• le tronc cérébral, la moelle épinière,

• le crâne et la colonne vertébrale,

Comme une conséquence d’une traction anormale du Filum Terminale, qui est apparemment normal. La traction médullaire dans ce cas est due à une anomalie congénitale non détectable du Filum Terminale (Maladie du Filum).

Je souffre beaucoup de ses douleurs

   De ce fait, depuis plusieurs semaines je souffre beaucoup. J’ai des douleurs neuropathiques de la tête aux pieds qui me sont insupportables. Je mange très peu ( je suis une petite fille qui est nourrie par nutrition entérale à 98% (gastrotomie) et qui mange donc pas grand chose. Je fais aucun repas et je me nourrie de yaourts, Nutella, curlys, purées etc… quand j’y arrive…

Mais, papa et maman sont persévérants, ils me font goûter plein de choses), j’ai des tremblements, et des vomissements inexpliqués. Parfois, je suis soit, incontinente durant plusieurs jours, soit, je me fais pipi et caca dessus sans aucune retenue, et, excessivement, comme un cheval plusieurs fois par jour. J’ai de fortes migraines, une fatigue extrême, un hoquet régulier, une modification de ma voix, autant de symptômes qui ne cessent d’évoluer depuis décembre 2021.

Mon sourire et mon Amour pour les Autres

Mais, mon plus GROS handicap est sûrement mon SOURIRE et mon AMOUR pour les autres que vous pouvez lire dans mon regard et dans mes gestes ,

J’ai aussi un amour fou, pour les ballons, la musique  et la fête .

Et, je continue à chaque diagnostic de me battre comme une guerrière. Et, j’essaye de toujours garder le sourire quand, je vais à l’hôpital, à mes rendez-vous quotidiens, à l’école, quand je croise du monde car mon désir à moi, c’est de rire, de vivre et de pouvoir grandir et jouer aux côtés de mon frère Kayron que j’aime trop et de mes parents d’Amour.

Mais aussi près de tous ceux qui m’aiment et me soutiennent.

Sourire encore et toujours et donner de l’amour immense à tout le monde. Voilà, quelle petite fille je suis et quelle petite fille j’ai envie de rester.

La vie est belle et moi, j’ai une envie folle de la croquer, comme tous les autres enfants et, cela malgré mes maladies.

Alors, pour que mon sourire ne s’efface pas de mon visage et pour empêcher que ces nouveaux symptômes provoquent l’irréparable chez moi (perte de ma mobilité, je peux me retrouver en fauteuil roulant.

Je peux avoir des séquelles importantes et je peux également perdre la vie,…).

Une certaine somme pour Mary Alya

Nous devons trouver la somme de 22 544€ afin que je me fasse opérer en Espagne.

Un devis de 21 400 euros nous a été envoyé. Ce devis comprend l’opération et les 7 jours d’hospitalisation d’Alya en Espagne. A cela se rajoute les frais des médicaments qu’Alya va devoir avoir pour son retour en France. Les frais de voyage et de transport allers-retours, d’hôtels durant 1 semaine et de repas durant 1 semaine.

Pour nous soutenir dans notre combat, vous pouvez nous contacter sur notre compte Instagram :

Alyamoncombat_officiel

Audrey